Стартапы учатся предсказывать IQ эмбриона: как работает генетический отбор в ЭКО

Эксперты:

• Ирина Станиславовна Колесникова — генетик, кандидат биологических наук, биолог КДЛ, ведущий научный сотрудник и председатель экспертного совета ООО «Национального центра генетических исследований» MyGenetics.
• Анастасия Сивакова — биолог, генетик отдела разработки ООО «Национального центра генетических исследований» MyGenetics.
• Карина Ким — медицинский генетик, семейный врач, кандидат медицинских наук, автор блога про генетику.

Как выбирают здоровый эмбрион

Врачи используют три типа генетического тестирования:

• PGT-M проверяет наследственное заболевание. Например, если родители — носители муковисцидоза, тест покажет, унаследовал ли эмбрион мутацию.
• PGT-A считает хромосомы. Лишняя или недостающая хромосома приводит к синдрому Дауна, прерыванию беременности на ранних сроках.
• PGT-P оценивает риски заболеваний по сотне генов. Тест предсказывает диабет, шизофрению, болезни сердца.

По тестам с высокой точностью определяют моногенные болезни — те, что вызывает один ген. С анализом будущего интеллекта, роста, характера возникают сложности, потому что за эти признаки отвечают тысячи генов.

Можно ли «заказать» умного ребенка?

С помощью полигенных шкал врачи анализируют тысячи генетических вариантов. Однако эмбрион с высоким баллом может вырасти в ребенка со средними способностями, а эмбрион с низким баллом — в талантливого человека. Гены влияют на интеллект примерно на 40-80% — это показывают исследования близнецов.

Карина Ким, медицинский генетик, семейный врач, кандидат медицинских наук, автор блога про генетику

Интеллект — это результат сочетания тысячи генетических вариантов, каждый с крошечным вкладом, и воздействия внешней среды. Некоторые варианты генов, ассоциированные с высоким интеллектом, одновременно ассоциированы с повышенным риском психических заболеваний.

В общем, интеллект формируют не только гены. Ребенок учится думать, когда родители разговаривают с ним, читают книги, отвечают на его вопросы. Также работа мозга зависит от качества обучения, питания, сна, стресса. Один и тот же геном работает по-разному в зависимости от условий жизни.

Ирина Колесникова, генетик, кандидат биологических наук, биолог КДЛ, ведущий научный сотрудник и председатель экспертного совета ООО «Национального центра генетических исследований» MyGenetics:

«Идеальные» гены не гарантируют успеха. Если у вас идеальный музыкальный слух, но вы не пошли в музыкальную школу, то сходу вы не сыграете симфонию Бетховена. Любой даже самый замечательный генетический потенциал нуждается в реализации. Генетика не существует в вакууме, то, как она проявится, во многом зависит от жизненных факторов.

Какие преимущества и риски у генетического отбора

Если родители начнут выбирать «лучших» детей еще до рождения, общество станет хуже относиться к людям с инвалидностью. В этой связи есть давление на родителей, которое вызывает тревогу: они могут винить себя, если откажутся от тестирования и у них родится ребенок с болезнью.

Американское общество репродуктивной медицины (ASRM) одобряет тестирование на генетические заболевания, но выступает против отбора по полу без медицинских показаний.

Ирина Колесникова, генетик, кандидат биологических наук, биолог КДЛ, ведущий научный сотрудник и председатель экспертного совета ООО «Национального центра генетических исследований» MyGenetics:

Чтобы генетические технологии действительно были инструментом для улучшения жизни людей, а не их выбраковки, необходима соответствующая правовая регуляция и формирование правильного отношения к результатам генетического анализа. Дискриминация по признаку повышенной предрасположенности на основании генетики — эту проблему нужно будет пресекать.

Как ИИ помогает беременным женщинам

Родители и врачи хотят знать о здоровье ребенка как можно больше. Раньше для этого приходилось делать прокол и брать околоплодные воды — такая процедура несла риски. Сейчас достаточно взять кровь у матери.

Следить за беременностью теперь можно и дома. Стартап Bloomlife выпустил датчик, который крепится на живот и фиксирует схватки. Owlet Band отслеживает сердцебиение плода и отправляет данные в смартфон.

Нейросети научились читать УЗИ-снимки. Французский стартап Sonio обучил алгоритм распознавать аномалии развития плода — он подсказывает врачу, на что обратить внимание.

Приложение Babyscripts собирает показатели давления и веса беременной между визитами к врачу. Если цифры отклоняются от нормы, система сигнализирует об этом доктору.

Что доступно в российских клиниках ЭКО

В России клиники ЭКО проводят два вида генетического тестирования эмбрионов. PGT-M выявляет наследственные заболевания — муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию, гемофилию. PGT-A помогает исключить синдром Дауна и другие анеуплоидии.

Карина Ким, медицинский генетик, семейный врач, кандидат медицинских наук, автор блога про генетику

Стартапы не конструируют ДНК и не «собирают ребенка под заказ» — они только ранжируют уже существующие эмбрионы по вероятностям некоторых заболеваний и признаков. Выбрать «красоту, рост 190, идеальный характер и гениальность» — на текущем уровне науки нельзя, как бы этого ни хотелось маркетологам.

В России пока нет компаний, которые разрабатывают полигенные шкалы риска для отбора эмбрионов (как американские Orchid или Genomic Prediction). Клиники работают с классическими методами диагностики. Запрещено редактировать гены для имплантации и выбирать эмбрионы по полу без медицинских показаний.

Станет ли генетический отбор новой нормой?

Технологии секвенирования дешевеют каждый год. Если в 2003 году расшифровка генома стоила около 3 миллиардов долларов, то сейчас — несколько сотен. Стартапы уже работают над тем, чтобы анализировать эмбрионы быстрее и точнее. Через 5-10 лет тесты смогут оценивать риски сотен заболеваний одновременно.

Анастасия Сивакова, биолог, генетик отдела разработки ООО «Национального центра генетических исследований» MyGenetics

В будущем ожидается, что технологии секвенирования и анализа генома станут более доступными и автоматизированными, что снизит их стоимость и повысит скорость проведения исследований. Это приведет к тому, что генетический отбор эмбрионов может стать такой же рутиной, как ультразвуковое исследование при беременности — обычной частью протокола в рамках ЭКО.

Карина Ким, медицинский генетик, семейный врач, кандидат медицинских наук, автор блога про генетику

Я ожидаю удешевление и расширение генетических тестов в ЭКО: больше панелей моногенных заболеваний, больше точности при отборе эмбрионов. Но я не думаю, что генетический отбор эмбрионов станет такой же рутиной, как УЗИ.